[文章摘要] 研究发现,进行性肌阵挛癫痫通常是常染色体隐性遗传导致的,而这种类型的癫痫病主要包括以下3种类型,下面我们来具体介绍一下。
研究发现,进行性肌阵挛癫痫通常是常染色体隐性遗传导致的,而这种类型的癫痫病主要包括以下3种类型,下面我们来具体介绍一下。
1、小体肌阵挛癫痫
小体肌阵挛癫痫是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。通常在6~19岁发病,多以强直-阵挛发作起病,之后出现不规则肌阵挛发作,闪光、喧闹和接触等刺激可诱发轻微肢体抽动、粗大肌阵挛或局灶性发作,智力衰退早期出现,迅速进展,数月或数年后病程晚期出现小脑性共济失调、肌痉挛和不随意运动等锥体束、锥体外系体征。
2、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维
肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维是母亲遗传的线粒体DNA突变引起的线粒体病。多见于5~15岁儿童,通常在10岁后或更晚发病,有明确家族史,以肌阵挛性癫痫发作为特征,可伴强直-阵挛性发作、小脑性共济失调、智能减退、痴呆和肌病等,可见矮小、神经性耳聋、视神经萎缩、足畸形如弓形足、腱反射消失、深感觉障碍和内分泌失调等。
3、Unverricht-Lundborg综合征
Unverricht-Lundborg综合征是一种常染色体隐性遗传,患儿6~18岁起病,病情进展迅速,平均病程2~10年。首发症状为肌阵挛性抽动,意识清醒时出现自发性动作性肌阵挛,不规则,不同步,对光刺激等敏感,可合并强直-阵挛发作、小脑性共济失调、构音障碍和痴呆等。
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