阿里康网
疾病专题

癫痫

首页 > 神经科 > 癫痫 > 介绍 > 正文

癫痫是一种多基因结合遗传

来源:| 作者:| 发布时间:2015年06月17日

   癫痫病人如果没有家族史,怎么会引起癫痫病发,下面我们就来看看癫痫的多基因遗传。

  单基因遗传、染色体畸变遗传和线粒体遗传,都是一些比较罕见的癫痫类型。

  癫痫高发家系的病人只占人群中癫痫病人的很少一部分,绝大多数癫痫病人没有家族史,是由许多微效应累加基因和某些环境促发因素共同作用而引起的,属多基因遗传。

  青少年肌阵挛癫痫(JME)是比较常见的原发性全身性癫痫,约占所有癫痫病人的4%~11%,常在8~26岁发病,疲劳、饮酒、女子月经可诱发,以清晨发作为特点,表现为肌阵挛性全身性发作,双上肢同步性抽动,90%的病人伴有全身强直-阵挛性发作,30%的病人有失神发作,EEG提示双侧同步性4-6Hz多棘波和慢波,大部分JME呈多基因遗传,也有呈单基因遗传的报道,早期的连锁分析结果显示,JME基因可能位于染色体6P区域,并标识为JME基因,之后Ehnsile等研究发现JME基因位于染色体15q14,候选基因为烟碱型乙酰胆碱受体/亚基基因(CHRNA7),而Zara等应用非参数分析方法发现,JME基因位于染色体8q24。

  儿童和青少年失神癫痫(CAE,JAE)分别占癫痫病人总数的8%~9%和3%~8%,大部分为多基因遗传,也有的呈染色体显性遗传,也表现出遗传方式和基因位点的异质性,最近Sandcer等通过应用候选基因法发现JAE与染色体2lq 22.1位点沙锅内的基因GRIKl(海人酸敏感型谷氨酸受体5亚型)有明显的等位相关性Fong等通过连锁分析发现CAE基因可能位于染色休8q24,

  原发性全身强直一阵挛性癫痫约占所有癫痫病人的5%~10%,染色体8q24区域的基因可能为易感基因。良性儿童期中央颞区棘波灶癫痫(BECTS)为原发性部分性癫痫,表现为多基因遗传或常染色体显性遗传。有人通过X个家系的连锁分析结果显示,BECTS基因是位于染色体15q14邻近CHRNA7的基因。

  对于大多数癫痫来说,分子水平的发病机制与基因遗传型和表现型之间的关系仍不明确。

(责任编辑:实习朱晓虾)

  • 南振国

    南振国

    主任医师擅长:焦虑症,强迫症,精神分裂症,心理障碍
  • 陈爱琴

    陈爱琴

    主任医师擅长:抑郁症,精神分裂症,痴呆,睡眠障碍
  • 王希林

    王希林

    主任医师擅长:精神分裂症,抑郁症,强迫症,焦虑症,情感障碍,心
  • 张春英

    张春英

    主任医师擅长:精神分裂症、躁狂症、抑郁症、神经症、失眠
  • 重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院

    重庆医科大学附属第一医院于1957年由上海第一

    三级甲等综合医院医保
  • 西南医院

    西南医院

    西南医院坐落于两江环抱、山水相依的重庆市

    三级甲等综合医院医保
  • 新桥医院

    新桥医院

    新桥医院是第三军医大学第二附属医院对地方

    三级甲等综合医院医保