枕大孔区畸形包括：扁平颅底、颅底凹陷、寰枕融合、寰枕寰枢畸形、Chiari氏畸形（慢性小脑扁桃体下疝）。其中表现短颈者为颅底凹陷和寰枕融合。上述5种情况常是两个以上同时存在。

1、扁平颅底扁平颅底是指颅前、中、后窝不呈阶梯状。尤其是颅中窝和颅后窝几乎在一条直线上。诊断根据为鼻根到鞍中心的连线和鞍中心到枕大孔前缘连线的交角大于145°一148°(正常为l10°一145°)。扁平颅底不引起临床症状。但和其他枕大孔区畸形常同时存在。

2、颅底凹陷颅底凹陷指枕大孔周围的颅骨、震椎和枢椎齿突尖向颅内凹入，以致压迫附近的神经组织产生症状和体征。颅底凹陷的诊断根据是齿突尖在 Chamberlain氏线(硬腭后缘到枕大孔后缘)上3-5mm以上，或齿突尖在 McGregＯＲ氏线(硬腭后缘到枕骨最低点)上5-8mm以上，或 KIaus氏高度指数(齿突尖和鞍中心到忱内隆突的垂直距离)在30mm以下。

3、寰枕融合寰枕融合也称寰椎枕化，亦即寰椎和枕骨合而为一。在MRI片上主要表现为寰椎后弓与枕大孔后缘融合成一体，呈低信号。

4、寰枕、寰枢畸形寰枕、寰枢畸形是指正常的寰枕、寰枢间的关系改变或其他畸形。其中包括寰枕脱位、寰枢脱位、齿突畸形等。诊断根据为颅骨的 X线照片判定。

5、Chiari氏畸形（慢性小脑扁桃体下疝）也称Arnold-Chiari二氏畸形。是指小脑扁桃和延髓通过枕大孔进入椎管内。常和其他枕大孔区畸形同时存在。诊断根据既往是脊髓造影或手术证实。近年来核磁共振成像则显示十分清楚。并可精确测量下疝的程度。